阿茲海默氏症基因檢測

阿茲海默氏症基因檢測

怎麼辦?最親近的家人開始語言不能、行為怪異、情緒不穩、定向及睡眠障礙或精神紊亂上有別以往的不同,是否懷疑家人有民俗專家稱為「卡到靈體」等,好像換了另一個靈魂住在同個軀殼裡。

阿茲海默症(Alzheimer’s disease, AD)是一種漸進性腦部疾病,俗稱失智或老人痴呆,至今影響全球超過五百萬人,預計未來仍以指數型方式成長,此疾病尚未有醫療有效治癒,困擾不少家庭的生活方式。除了家人已經被醫師診斷患有阿茲海默症,其實這個疾病也可以透過基因檢測方式,來提早掌握健康管理。

圖A

目前仍未明白疾病的成因,在科學家不斷研究證實疾病形成原因和遺傳有很大的關聯性,由上圖A了解每一個圓圈面積與每個基因群體成正比,其中高風險基因有APP、PSEN1、PSEN2三種突變,與發病年齡較早的嚴重程度相關,反之發病較晚疾病嚴重度則較輕。

中研院基因體研究中心研究員陳韻如博士率領研究腦神經退化疾病團隊,在2014年發現TDP-43蛋白錯誤的折疊增加腦部發炎反應,使記憶能力降低等腦部退化,過度沉澱造成蛋白球狀多聚體對神經有毒性,是導致漸凍症及額顳葉退化症的關鍵,另外在第1、14、21對染色體上基因變異形成不正常的蛋白質會引起與家族性或早發型阿茲海默症有關。

大多數阿茲海默症屬於晚發型,平均發病年齡於60歲後。載脂蛋白ε基因依DNA序列特定SNP(單核苷酸多態性)的變異點分為三種:ε2、ε3、ε4,載脂蛋白ε4基因(APOE ε4),與晚發型及偶發型較相關,隨著APOE ε4等位基因數量增加(如:ε3/ε4、ε4/ε4),罹患阿茲海默症的風險從20%新增到90%,而且平均發病年齡降到68歲。藉由基因檢測得知基因分型為高風險,受檢者可即早注意生活飲食、健康管理規劃等預防性或延緩疾病發生。

常見的治療方式用乙醯膽鹼脂酯抑制劑和NMDA受體拮抗劑做治療,也可以透過非藥物治療,認知功能的訓練懷舊治療、體能強化訓練、藝術治療、音樂治療、肢體按摩等等,緩解阿茲海默氏症症狀。

罹病的風險例如年齡、性別、慢性疾病(如糖尿病、肥胖症或心臟病等)及家族遺傳性,雖然我們沒有辦法改變生理老化及基因遺傳的風險。但透過選擇生活方式例如規律運動、飲食或認知訓練等預防阿茲海默症。

據美國國家衛生研究院(NIH)研究表示腸道微生物與阿茲海默症衰老過程有相關性,證據顯示地中海飲食及心智飲食(MIND)中以降低體內氧化壓力(oxidative stress)減少自由基形成,使有效降低特定罹癌、心血管、高血壓及阿茲海默症機率。

地中海飲食強調攝取大量的蔬菜、水果、全穀類、堅果、豆類、不飽和脂肪(植物油或橄欖油),適量的魚類或海鮮、紅肉,以及餐間紅酒或葡萄酒。飲食成分或保健食品可含有維生素C、維生素E、硒和類胡蘿蔔素(β-胡蘿蔔素)、番茄紅素、葉黃素和玉米黃質

  另外要注意抗氧化補充劑可能會與某些藥物發生相互作用,以上飲食建議也能向您信任的醫療保健提供者討論補充和綜合健康方法,進而全面了解為您管理健康把關。

NIH(2013年 11 月). Antioxidants: In Depth. https://www.nccih.nih.gov/health/antioxidants-in-depth#about

NIH National Institute on Aging (NIA). (2019 年 11 月 27 日)。What Do We Know About Diet and Prevention of Alzheimer’s Disease? https://www.nia.nih.gov/health/what-do-we-know-about-diet-and-prevention-alzheimers-disease?

J Alzheimers Dis. 2015;48(1):1-12. doi: 10.3233/JAD-142766.

J Alzheimers Dis. 2017;57(4):1171-1183. doi: 10.3233/JAD-170045.

J Alzheimers Dis. 2017;57(2): 317–330. 圖A

侯雅苓(2018年3月13日)。心智飲食(MIND Diet),讓你留住記憶。健康贏家http://blog.dietitians.org.tw/blog/%E5%BF%83%E6%99%BA%E9%A3%B2%E9%A3%9F(MIND%20diet)%EF%BC%8C%E8%AE%93%E4%BD%A0%E7%95%99%E4%BD%8F%E8%A8%98%E6%86%B6

中央研究院 基因體研究中心(2020年11月27日)。TDP-43 是讓阿茲海默症加速惡化的幫手。https://www.genomics.sinica.edu.tw/index.php/tw/news/lastest-news/637-tdp-43

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