甲狀腺是人體最大的內分泌器官，周圍有豐富的血管及神經供應，甲狀腺受到腦下垂體分泌的促甲狀腺激素（TSH）調節，TSH刺激濾泡細胞分泌甲狀腺素（thyroxine，四碘甲腺原氨酸，T4） 是生理及腦部發育的重要賀爾蒙，以及三碘甲腺原氨酸（T3）兩種，若是分泌失衡會影響新陳代謝，因此檢測血清促甲狀腺激素（TSH）濃度可初步診斷甲狀腺功能異常程度。

合成甲狀腺激素需要維生素D，還有微量礦物質，主要是碘和硒，含量極微少但十分重要，可控制人體的基礎代謝率（BMR）。維生素D可以調節TSH分泌，藉由暴露在陽光下在皮膚合成95%，其餘5%可由食物中攝取。微量礦物質可以在飲食中獲得，例如大豆、十字花科蔬菜如高麗菜、海藻類如海帶、紫菜、肉類、牛奶、穀物和海鮮等。

造成甲狀腺異常因素有：

1. 甲狀腺發育不良或合成異常。
2. 環境污染也會造成該症狀其中因素，高氯酸鹽是強氧化劑，多為無色無味的固體存在自然界，常被用於人造炸藥、煙火或肥料等。
3. 遺傳基因變異

先天甲狀腺低下症容易有新生兒黃疸、沙啞哭聲、臍疝氣、腹脹、便祕、皮膚毛髮乾燥等甲狀腺功能低下症狀，在臨床上也建議可多補充維生素A、維生素B6、維生素B12、維生素E改善甲狀腺素缺乏，若無及時治療造成體格矮小及智能不足，稱為呆小症（cretinism）。遺傳基因突變為風險之一，包括TSH受體（TSHR）或轉錄因子PAX8、NKX2-1或FOXE1、NKX2-5、JAG1，但發病率約4000分之一。

  甲狀腺功能若是亢進，屬於自體免疫失調，是一種嚴重且罕見的兒童疾病，甲狀腺過度分泌主要與葛瑞夫茲氏病（Grave’s disease,GD）有關，可以發生在任何年齡，尤其5歲以下幼童約10%，青春期達到高峰，遺傳基因佔15-20%。在2010年發表的研究期刊表示含有CTLA-4、Tg的遺傳變異基因會大幅提升GD罹病的風險。

   幼兒葛瑞夫茲氏病臨床表現通常較嚴重，在孩子身上可以觀察到容易乏力、睡眠障礙、容易有恐懼、易怒、情緒化、心悸或學習力下降等行為或人格障礙，臨床特異性比較常見是持續性心搏過速、甲狀腺腫大、腹瀉或食慾增加，偶可能伴隨體重減輕。若未適當治療，可能會引發成甲狀腺風暴 (thyroid storm)。

參考文獻：

2010 Feb;72(2):248-55. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03617.x.

2018 Dec;79(6):647-655. doi: 10.1016/j.ando.2018.08.001.

2021 Jun 17;22(12):6521. doi: 10.3390/ijms22126521.

劉士嶢（2020年4月）。兒童先天性甲狀腺功能低下症。台大醫院健康電子報。https://epaper.ntuh.gov.tw/health/202004/child_2.html　

財團法人預防醫學基因會（2018年12月25日）。先天性甲狀腺低能症。https://www.pmf.tw/index.php/newborn_screening/cht/