原來腦中風也有遺傳性!?而且症狀發生還不限制於老年人。

依據衛福部國人十大死因統計顯示，腦血管疾病為死因佔據前二到四名，造成全球人口死亡及失能的主要原因。

當腦部血液灌流不足就會形成腦中風，大腦皮質處細胞因為無法從血液中獲得氧氣及營養素，經過數分鐘後可能會壞死而導致不可逆腦損傷、長期失能甚至死亡。在過去十年前腦中風的治療與預防有了重大的進步，腦中風分為三種類型：

第一種為缺血性腦中風，是因為腦部血管受到血塊的阻塞引起的，是最常見的型態，大約80%是缺血性，病因為多樣性；

第二種是出血性腦中風，主要是腦部血管破裂血液壓迫腦組織，也可能為腦動脈瘤、腦動靜脈血管畸形造成；

另一種為短暫型缺血性腦缺血發作，俗稱小中風，為突發性缺血造成神經症狀，於24小時內可恢復且無留下任何後遺症。

常見腦中風症狀有眼歪嘴斜、身體單一側臉部、手部及腿部感到麻木或無力、言語不清無法正確構音、吞嚥困難流口水、暈眩嘔吐及不明原因嚴重頭痛、喪失記憶、突然無法行走或無法協調、大小便失禁、視力模糊有複視或視野缺損，甚至情緒改變、躁動等神經性症狀。

腦中風發生原因可能牽扯到基因、共同的環境及基因與環境相互作用，其中遺傳性中風是值得我們注意的，依據國外NIH 2020年研究發表文章表示人體基因NOTCH3參與了發育、健康及疾病中有獨特的作用，位於19號染色體上，NOTCH3蛋白在血管平滑肌細胞維持血管的功能及參與細胞傳遞訊息。

根據國外研究，「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CADASIL）是一種在成人時發病且經由體顯性遺傳的腦部小動脈血管病變，也就是在染色體19號上NOTCH3基因突變所導致，約85%的病患在診斷為CADASIL時發生過腦血管梗塞或暫時性腦缺血，造成的小腔隙性腦梗塞（lacunar infarction），根據腦梗塞的位置不同而表現出不同的臨床症狀，例如突發性單側肢體無力、麻木、構音障礙等上述症狀。當病程逐漸進行，小腔隙性腦梗塞常反覆發生，所累積的腦部損害可造成嚴重的殘障，而導致行動困難，智能障礙，大小便失禁，甚至呈現臥床狀態。

目前許多神經遺傳疾病CADASIL無治療根本方法，因此NOTCH3基因的檢測可幫忙CADASIL的確定診斷，值得我們注意的是並不是每位病患家族病史具有中風史，而目前研究顯示具有高血壓會增加具有NOTCH3基因變異者的中風病程快速惡化，而吸菸者會使患者增加腦梗塞機率，因此若民眾已被醫師告知患有高血壓、高血脂、糖尿病等血管疾病的危險因子需嚴格控制病況。

現今臨床治療針對中風發生後防止併發症，緩解腦栓塞引起的缺血，對於急性缺血性中風的再灌注治療有兩種：靜脈溶栓（IV tPA）與經腦動脈機械取栓術；目前藥物治療有週邊血管擴張劑、抗凝血劑、血栓溶劑及神經細胞代謝藥及復健治療等方式。

由於疾病發生不僅會造成自我生理、心理多數負面影響，也會造成家人親友照護負擔，我們可以透過基因篩檢預測潛在遺傳性中風機率，平常也能透過飲食注意是否高油高鹽高糖、規律運動、蔬果均衡及規律作息等方式提早預防疾病發生是我們重要日常保健。

2017 Feb 11;389(10069):641-654. doi: 10.1016/S0140-6736(16)30962-X.

2020 Mar 23;10(3):485. doi: 10.3390/biom10030485.

NIH Stroke https://medlineplus.gov/stroke.html

NIH NOTCH3 gene https://medlineplus.gov/genetics/gene/notch3/#conditions

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李宜中 醫師（104年11月22日）。遺傳性腦中風-CADASIL。台北榮民總醫院 神經醫學中心。https://vghtpe2015.hihost.com.tw/infors_view.php?minfoid=52&lmenuid=6&smenuid=16&pm=B03

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