乳癌基因檢測
好萊塢女明星安潔莉娜・裘莉（Angelina Jolie）在2013年公開家族及母親有乳癌史，她自己也篩檢出有同樣BRCA1的基因，選擇預防性的雙乳切除，2015年接受預防性雙倒輸卵管及卵巢切除術，大幅降低罹癌機率。2020年乳癌新病例新增226萬，是全球女性造成死亡的主要原因，病程受到環境和基因遺傳有關，中高風險的遺傳易感基因包含了BRCA1、BRCA2及CHEK2。近年學者研究出三陰性乳癌可能有不同的病因。
非遺傳因子的風險因素包含：
- 高峰期發病年齡約45~69歲。
- 個人乳癌病史，如：乳管原位癌（DCIS）或乳小葉原位癌（LCIS）。
- 緻密性乳房（即高比例的乳腺組織），密集的乳腺提高乳癌風險是脂肪性乳房兩到三倍，同時也會降低一般乳房X光檢查能力，病灶容易被忽略，建議核磁共振造影（MRI）或顯影劑乳房攝影。
- 高BMI落於39-45。
- 使用女性荷爾蒙，例如：更年期荷爾蒙療法（menopausal hormone therapy, MHT）或口服荷爾蒙避孕藥。
- 酒精（乙醇）攝取刺激乳房組織受器，每日至少30c.c（兩杯酒）使雌激素（ER）濃度上升20-25%，增加乳癌50%的風險。世界癌症研究基金會和美國癌症研究機構（AICR）建議每天攝取量男性不超過兩杯，女性不超過一杯。
- 低活動量，研究顯示規律運動可降低38%-41%的乳癌風險。
- 生理期初經年齡平均已從17歲降至12歲，若每早一年相對乳癌風險增加5%。
- 哺餵母乳期間短
負責修補損壞DNA的抑癌基因（Tumor-suppressor gene）突變，基因座含CDH1、PTEN、LKB1、TP53、APEX1、BRCA1、BRCA2、XRCC2、XRCC3、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51、XPD，因無法正確的修復，細胞發生癌病變，當然可能還有潛在的遺傳因子尚未被發現。一般病理可分為侵入性乳管癌（約80%）及乳小葉癌（約10-15%），其他類型較少見，依據侵犯程度可分為四期，治療目標是根除腫瘤及預防復發。
癌腫瘤標記有雌激素受體（Estrogen receptor, ER）與黃體激素接受體（progesterone receptor, PR）為荷爾蒙受體及第二型人類上皮生長因子受體（HER-2）三種；根據基因表現分為下列亞型：管腔細胞 A 型、管腔細胞 B 型、HER2 陽性型及三陰性（基底細胞癌）。
人類上皮因子接受體第二型蛋白（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）也稱為CD380，由ERBB2基因編碼出的蛋白質附著在乳房細胞表面的受體，被視為原癌基因，位於第十七號染色體（17q21），若基因過度表現容易發生突變。
乳癌細胞受到賀爾蒙刺激會加速成長，發病率主要是ER陽性，若癌細胞含有賀爾蒙受體較多，例如管腔細胞A型(ER及PR陽性)常針對抑制荷爾蒙藥物使用；若是HER-2陽性的乳癌生長速度快且容易轉移，但有標靶藥物可治療；另外Ki-67為細胞分裂時產生的蛋白質，若量多表示腫瘤生長速度越快。三陰性乳癌較其他亞型復發率高，第一期腫瘤小於兩公分無轉移的五年乳癌生存率為85%，治療方式採化學及放射線療法，不過還是要與醫師共同討論最佳治療方式喔！
什麼！在2018年美國約2550名男性被診斷出乳癌，平均年齡比女性大，原位癌約10%，其餘90%，通常是單側腫瘤的表徵，於健康檢查時常發現乳頭內陷或乳暈腫塊，與女性乳癌之間仍有差異性。除了上述遺傳基因，林那費爾特症候群（Klinefelter Syndrome）是種罕見的遺傳疾病，主要是X染色體多一條，呈現XXY基因型，與睪丸發育不全、男性女乳症、雌雄激素不平衡及人類絨毛膜性腺激素（hCG）有關，增加了50倍的風險，另外研究顯示男性肥胖、肝硬化、腮腺炎、睪丸炎、隱睪症或睪丸損傷，也是危險因素，因此男性自我檢測也是必須的。
常見的篩檢方式有自我發現、醫師觸診乳房、乳房X光及核磁共振攝影等，ACS建議女性40-49歲每年篩檢一次，若即時發現小於15mm病灶對治癒是關鍵，我國政府提供45-69歲每兩年免費的乳房X光篩檢。
平常也能自我乳房檢查，以指法（中間3指併攏），觸摸兩側乳房範圍含鎖骨下方、胸骨中線、肋骨下緣及腋下，也要檢查腋下淋巴腺有無腫大，提高警覺意識，依據財團法人乳癌防治基金會的乳癌4步的自我檢查步驟：看、觸、臥、擰，主要檢查有無乳房腫塊及腋下淋巴腫大。
看：兩手垂下，面向鏡子觀察一次後，接著雙手叉腰、挺胸及縮腹，再仔細觀察一次
- 兩側乳房大小和曲線是否一致及對稱
- 皮膚是否脫皮、凹陷、橘子皮樣、紅腫、潰瘍
觸：站立，以指腹由乳頭開始環狀順時鐘方向，由內向外約三圈，採地毯式全面檢查
臥：平躺，手臂上舉以指腹按壓、滑動及螺旋方式檢查有無硬塊
擰：大拇指與食指擠壓乳頭，有無異常分泌物。
一般自我檢查時機：
- 一般女性：每次生理期第一天算起，第5~7天內實施
- 停經、更年期女性及男性，每個月固定一天實施
世界衛生組織於2022年提倡新的乳癌議題，主旨健康促進、早期發現、早期治療及支持性照護提高生存率。
參考資料：
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張金堅、林柏翰。從「安潔莉娜裘莉」事件 談乳癌BRCA1及BRCA2基因。
財團法人台灣癌症基因會 https://www.canceraway.org.tw/page.php?IDno=1734
周春平 醫師（108年11月8日）。緻密型乳房的檢查。中華民國放射線醫學會。
Https://www.rsroc.org.tw/knowledge/education/content.asp?ID=62&pageno=1&continue=Y
乳房自我檢查。財團法人乳癌防治基金會。https://www.breastcf.org.tw/contents/text?cid=34&tid=74