嬰兒大概四個月左右處於牙牙學語的階段，你的寶貝開口了嗎？常見於老一輩的長者形容這是「大隻雞慢啼」，認為不需要特別緊張，如果遲遲不肯開口發聲、與人互動障礙或者有重複與固執的行為，或許你的寶貝患有俗稱自閉症（autism）。

但因為此名稱有誤導性，故現依據美國精神醫學會出版的精神疾病診斷與統計第五版（DSM-V）診斷標準，現將名稱改為自閉症類群障礙或泛自閉症障礙（autism spectrum disorder, ASD），以下簡稱為ASD，其指的是廣泛性發展遲緩、社交溝通困難及人際交流障礙，包含自閉症（autism）、亞斯伯格症候群（Asperger’s Syndrome, AS），再依照語言表達能力分為輕、中、重度嚴重程度。

泛自閉症障礙屬於複雜性神經發育障礙，科學家研究此疾病與基因遺傳有關聯，後天的環境因素也會有相互影響。2021年據美國統計ASD的發病率逐漸上升，經過全國兒童健康調查（NSCH）3到17歲兒童中發病率為四十分之一，經研究大多數CHD8基因突變至蛋白質功能降低，屬新興風險基因，較常見於男性。另外造成疾病的突變基因有以下：

1. CNTNAP2、MECP2、NRXN1、SHANK3、NLGN3、NLGN4、FMR1、TSC1/2
2. FOXP1：與智力、語言障礙、自閉症類群障礙、肌張力減退和先天性異常（包括輕度畸形特徵）以及大腦、心臟和泌尿生殖系統異常有關。
3. 新興風險基因有：SCN2A、SYNGAP1、ARID1B、GRIN2B、DSCAM、TBR1
4. 除了上述突變基因種類外，在ASD患者中也發現轉錄因子（TCF-20）變異也會影響TCF-4的功能，減少神經元數量，造成腦部功能異常。

    依照病理學研究ASD遺傳為其中的高風險，科學家同時提出了環境更容易影響疾病的發生率，有時不是單純遺傳ASD疾病，而是語言或社交能力遺傳變異相互影響導致ASD，若有攜帶上述的變異基因，還是建議帶著孩子至醫療院所進一步的檢測與診斷，避免錯失黃金治療期喲！

參考文獻：
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