結直腸癌基因

結直腸癌基因

2011年資深藝人賀一航被診斷出大腸癌第三期,2019年過世;「綜藝天王」豬哥亮在2014年罹患大腸癌第二期,2017年因癌細胞轉移而過世;余苑綺在2014年確診直腸癌第三期,於2019復發後癌細胞轉移過世。結直腸癌佔據國人癌症死因的第三名,除了飲食生活型態因素造成,遺傳基因更不能忽略它帶給我們的訊號。

經統計約41%的結直腸癌(Colorectal cancer, CRC)好發於升結腸及橫結腸即近端結腸,大部分與家族遺傳、年齡與性別相關,存活率偏低也容易轉移。另外22%發生部位為遠端結腸即降結腸及乙狀結腸,28%常見於直腸部位,大部分多為多為低纖維、飲酒過量及高脂飲食有關。

結直腸癌患者中約10~16%有相關變異的基因,10~30%具有家族病史,又可分為:

  • 遺傳性非瘜肉結直腸癌(Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC),又稱為Lynch氏症,此類MLH1及MSH2基因突變除了導致結直腸癌,還包括多種癌症如卵巢癌、子宮內膜癌等,也就是同一患者同時擁有複合癌。
  • 家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP),為顯性體染色體遺傳疾病,患者擁有多發性結直腸腺瘤,發病年齡偏低。
  • APC蛋白是一種抑制腫瘤的基因,在結直腸癌扮演重要的角色,當APC蛋白變異會造成β-catenin上升並且與TCF(T-cell transcription factor)蛋白結合,使的大腸黏膜應凋亡的細胞未被汰換,引起腫瘤。
  • 基因KRAS及BRAF突變容易造成腺瘤性息肉,有九成的大腸癌從息肉病變而來的,可分為管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤及管狀絨毛腺瘤,最後可能因PIK3CA、SMAD4或TP53基因突變容易發展成惡性腫瘤。
  • PTPRJ被歸類為腫瘤抑制基因,若發生突變,除了造成結直腸癌,也會存在乳癌、甲狀腺癌、非何杰金氏淋巴瘤和子宮頸癌等多種癌症,因此PTPRJ也被稱為致癌基因。

致病危險因子有:

  • 家族相關疾病史,透過遺傳約20%罹癌的風險
  • 肥胖、糖尿病等代謝症候群
  • 久坐且低活動量,缺乏運動習慣
  • 攝取大量紅肉如豬肉、羊肉及牛肉,雖然富含鐵量,但飽和脂肪酸較豐富,容易造成肥胖及血脂過高的風險。
  • 抽菸
  • 每日大於50c.c的重度飲酒,由於亞洲人酒精代謝不完整的基因,乙醛過度累積使腸道DNA變異而致癌。

大約20%的患者因不適症狀就診時,被發現同時存在轉移部位,包括淋巴結、肝臟、肺臟和腹膜,常見臨床症狀:

  • 排便習慣改變,長期便秘或腹瀉,且腹脹或腹痛
  • 解血便
  • 缺鐵性貧血
  • 體重減輕及食慾不振
  • 鎖骨上淋巴結腫大
  • 呼吸困難
  • 腸阻塞或腸穿孔,預後最差

大腸鏡檢查常被用來診斷結直腸癌的工具,直接檢視大腸黏膜變化,糞便潛血檢查被證實可以降低30%的大腸癌發生率,但大約只有七成的患者呈現陽性;另外血液腫瘤指數(CEA、CA19-9、TPA)只能當作輔助及監測的方式

降低罹癌發生率除了建立規律運動的習慣,學者飲食建議攝取:

  • 採高纖、富含葉酸、鈣、鎂等礦物質及蔬菜水果均衡
  • 維生素A、維生素B6、維生素B12、維生素D、魚類等富含維生素
  • 大蒜、洋蔥等抗發炎食物
  • 食用白肉,例如海鮮及雞肉,脂肪量偏低
  • 可選擇含有omega 3的多元不飽和脂肪酸保健食品

演藝圈多名藝人因大腸癌奪命,衛福部統計十大死因裡,癌症自71年起已連續41年位居國人死因首位,在111年統計癌症死亡率上升13.9%,透過先見基因,帶您了解自己潛在遺傳疾病風險,早期預防降低癌症發生,先見守護您的健康與家人的幸福。

參考資料:

衛生福利部(112年6月12日)。111 年死因統計結果分析。https://www.mohw.gov.tw/cp-16-74869-1.html
衛福部國健署(112年1月11日)。每31分鐘14秒就有1名國人罹患大腸癌 定期篩檢減少29%晚期大腸癌發生率。https://www.mohw.gov.tw/cp-16-73184-1.html
2022 Jun;36(3):429-447. doi: 10.1016/j.hoc.2022.02.002.
2019 Jan 14;11(1):164. doi: 10.3390/nu11010164.
2019 Feb;60(1):57-62. doi: 10.1007/s13353-019-00481-3.
2018 Mar;37(1):173-187. doi: 10.1007/s10555-017-9726-5.

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